미토콘드리아 증후군

미토콘드리아 질병, 특히중추 신경계, 심장 및 골격근 병변의 병변으로 나타날 수있는 미토콘드리아 증후군은 오늘날 신경 과학의 가장 중요한 부분 중 하나입니다.

미토콘드리아 - 그게 뭐야?

많은 사람들이 생물학의 학교 과정에서 기억하는 것처럼,미토콘드리아는 세포 소기관 중 하나이며, 그의 주요 기능은 세포 호흡 과정에서 ATP 분자의 형성이다. 또한, 그것은 지방산을 산화시키고, 트리 카르복시산과 다른 많은 과정을 거칩니다. 20 세기 말에 수행 된 연구로 인해 약물에 대한 민감성, 세포 노화, 세포 사멸 (세포 사멸)과 같은 과정에서 미토콘드리아의 중요성이 밝혀졌습니다. 따라서, 기능을 위반하면 에너지 교환이 이루어지지 않아 결과적으로 세포가 손상되고 사망하게됩니다. 특히 밝게 이들 장애는 신경계 및 골격근의 세포에서 나타난다.

미토콘드리아 학

유전학 연구에 의하면,미토콘드리아는 세포핵의 게놈과는 다른 자신의 게놈을 가지고 있으며 그 기능의 장애는 그곳에서 일어나는 돌연변이와 가장 관련이있다. 이 모든 것이 미토콘드리아의 기능 장애와 관련된 질병, 미토콘드리아 세포 병증을 연구하는 과학적 방향을 밝혀내는 것을 가능하게했습니다. 그들은 산발적이거나 선천적이거나 어머니가 물려받을 수 있습니다.

증상 Symptomatology

미토콘드리아 증후군은다른 인간 시스템이지만 가장 두드러진 증상은 신경 증상입니다. 이것은 신경 조직이 저산소증에 의해 가장 강하게 영향을 받기 때문입니다. 골격 근육에서 의심 병변 미토콘드리아 증후군을 허용 특징 특징은 근력 저하, 적절하게 물리적 노력을 견딜 실패, 다양한 근 질환 oftalmoparez (눈 근육의 마비), 안검 하수입니다. 신경계에서 뇌졸중 증상, 발작, 피라미드 장애, 정신 장애 일 수 있습니다. 일반적으로 자녀의 미토콘드리아 증후군은 항상 발달 지연 또는 이미 획득 한 기술의 상실, 정신 장애 드러난다. 내분비 시스템에서 당뇨병의 개발 가능하며, 갑상선 및 췌장, 성장 지연, 사춘기의 장애. 심장의 병변은 다른 기관의 병리학 배경과 분리 된 상태로 발전 할 수 있습니다. 이 경우 미토콘드리아 증후군은 심근 병증으로 나타납니다.

진단

미토콘드리아 질병신생아시기 또는 아동의 첫해에 발견됩니다. 외국의 연구에 따르면,이 병리는 5 천명 중 한 신생아에서 진단됩니다. 진단을 위해 복잡한 임상, 유전, 도구, 생화학 및 분자 검사가 수행됩니다. 현재까지,이 병리학을 결정하는 다수의 방법이있다.

근전도 - 환자의 근육 약화의 배경에 정상적인 결과가 나타나면 미토콘드리아 병리가 의심됩니다.
유산균증은 매우 자주 수반됩니다.미토콘드리아 질병. 물론, 그의 존재만으로는 진단하기에는 충분하지 않지만, 운동 후 혈액 내의 젖산의 양을 측정하는 것은 매우 유익 할 수 있습니다.
획득 한 생검의 골격근 생검 및 조직 화학적 연구가 가장 유익합니다.
좋은 결과는 골격근의 빛과 전자 현미경의 동시 사용을 보여줍니다.

미토콘드리아 뇌증 (레이아 증후군)

어린이의 가장 흔한 질병 중 하나미토콘드리아의 유전 적 변화와 관련된 나이는 1951 년에 처음으로 기술 된 레이 증후군 (Ley 's syndrome)이다. 첫 징후는 1 세에서 3 세 사이에 나타나지만, 생후 첫 달 또는 그 반대로 7 년 후에는 초기 발현이 가능합니다. 첫 발현은 발달 지연, 체중 감소, 식욕 감소, 반복되는 구토입니다. 시간이 지남에 따라 근육 증상 (저혈압, 근긴장 이상, 근력 증강)의 침범, 발작, 조정 장애가 신경 학적 징후에 합류합니다.